Question: Ehlers-Danlos症候群を引き起こすタンパク質は?

血管EDSは、4型コラーゲンを形成するPro-alpha1(III)タンパク質をコードするCOL3A1遺伝子の突然変異によって引き起こされる。血管EDを有するいくつかの個体はまた、1型コラーゲンを形成するために必要とされるCOL1A1遺伝子の突然変異を有する。 KYPHOSOSOSOSOSCOSOSCOSEDは、PLOD1またはFKBP14遺伝子の突然変異によって引き起こされます。

で欠陥があるか?

コラーゲン欠陥は少なくとも識別されている。多くのタイプのEhlers-Danlos症候群のうちの6つ。タイプIVと呼ばれる血管形態は、III型コラーゲンの量が減少することを特徴としている。

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